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小孩检测出有α珠蛋白基因--SEA型基因缺失和α4.2型基因缺失DNA序列(--SEA/-α4.2型,HBH病),地中海

来源:学生作业帮 编辑:作业帮 分类:综合作业 时间:2024/05/22 00:02:02
小孩检测出有α珠蛋白基因--SEA型基因缺失和α4.2型基因缺失DNA序列(--SEA/-α4.2型,HBH病),地中海贫血!
是否是两个大人都有带缺失基因?有必要检查吗?
是否是两个大人都有带缺失基因:是的.一个是轻度地贫患者携带SEA缺失,另一个是地贫基因携带者(或静止型地贫患者)携带4.2缺失.不排除两者之中有一人或两人还携带其它地贫致病缺失/突变的可能.
有必要检查吗:如果没有继续生育的打算,意义不大(除非有明显贫血的表现,或出现溶血,易感染,脾肿大等症状).如果要继续生育,建议孕中通过绒毛膜或羊水穿刺检查胎儿基因型.
再问: 我们也有再生的打算,但就怕生健康宝宝机会不大.不知道有多在的机会.
再答: 如果有继续生育的打算, 建议你们夫妻双方都明确基因型(做地贫基因检查)。 如果没有其它的突变(也就是说一个是轻度地贫一个是静止型地贫)生正常, 轻度地贫, 静止型地贫和中度地贫患儿的可能各为25%。 前三种情况没有问题或问题不大, 中度地贫最好是避免, 所以建议孕中检查胎儿基因型。 但因为最坏的情况是中度地贫而不是重度地贫, 所以有些医院可能不建议此类检查, 建议一旦怀孕立即去省级大医院咨询。