我儿子两岁,地贫基因分析结果为：β17/β41/β42双重杂合子；-α3.7杂合子.这种地贫有多严重?

来源：学生作业帮编辑：作业帮分类：综合作业时间：2024/05/27 05:40:41

17和41－42同时检出如果不考虑别的因素基本是重度β地贫.这两种突变都属于比较严重的,同时影响到两个β珠蛋白基因会引起β珠蛋白（血红蛋白）合成的严重障碍.两个突变在同一个基因上（换句话说只影响到一个基因）理论上可能,但是可能性很小.3.7缺失影响到一个α珠蛋白基因（一共四个）,本身不是大问题,在你孩子这种情况下甚至可以说是不幸中一点小小的幸运.因为这个缺失可能造成α珠蛋白合成的轻微障碍,反而在一定程度上减轻了α和β珠蛋白合成失衡的问题,所以全面考虑地贫应该属于中度偏重,这也许也是你们的孩子到两岁（而非一般重度地贫患者的几个月）才确诊的原因之一.很遗憾,即使这样预后也不是很乐观.
另外如果有继续生育的打算,强烈建议孕中检查胎儿基因型.你们夫妻一个是轻度β地贫患者,一个是轻度β+α地贫基因携带者（这只是已知问题,不排除有其他问题的可能）.这种情况应该孕中做羊水穿刺或绒毛膜检查,如果胎儿同时遗传到你们两人的β突变应该放弃,如果没有则可以生产.

β地贫基因突变,CD41-42位点突变基因杂合子,附血常规,是否严重? 小孩地贫,7岁,结果为β地中海贫血基因分型（17种突变）：基因突变,IVS-II-645位点突变基因杂合子地贫检查后结果为：检出α-地贫基因SEA缺失杂合子,其它结果没有问题,我儿子五岁,而且比较瘦,这个对他会有影响吗?而且有我检查地中海贫血时β地中地中海贫血基因分型结果为基因突变,CD17位点突变基因杂合子女方地贫筛查检出为α珠蛋白基因：检出东南亚缺失型α-地中海贫血-1 ,男方为β珠蛋白基因17位点突变杂合子我和男友准备结婚,检查地中海贫血时结果我们都是β-地贫41-42基因突变杂合子!现在家人都劝我分手 β型地中海贫血基因分裂(17种突变)-基因突变,654位点突变基因杂合子是重型地贫还是轻型地贫? 丈夫CD41-42位点突变基因杂合子,妻子IVS-II-654位点突变基因杂合子同是β地贫,怀的孩子能要吗?做羊水穿刺地中海贫血基因报告性别：女,年龄：27,项目名称：α地中海贫血基因,结果：基因缺失,α-地贫基因1（SEA型）杂合子（- 女,27岁a-地中海贫血基因分析a-地中海贫血1基因（SEA）基因缺失,a-地贫1基因杂合子（--/a a）a-地中海 β地中海贫血基因分型（17种突变）反向点杂交基因突变,高度怀疑CD41-42、-28位点突变基因双重杂合子地贫基因检测结果：检测到a珠蛋白基因__SEA型基因缺失DNA序列（__SEA /aa型a-地贫杂合子,标准型）其他没有