作业帮 > 生物 > 作业

据最新一期《科学》杂志报导,来自美国儿童医院和哈佛医学院的马克•基廷及其同事发现了一种名为“SCN5A”的生物变异.他们

来源:学生作业帮 编辑:作业帮 分类:生物作业 时间:2024/05/22 16:37:46
据最新一期《科学》杂志报导,来自美国儿童医院和哈佛医学院的马克•基廷及其同事发现了一种名为“SCN5A”的生物变异.他们在检查一名心律不齐的非洲裔女患者时,发现SCN5A基因中有一个碱基被替换,导致该基因指导合成的SCN5A蛋白质中有一个氨基酸发生改变.请分析回答下列问题:

(1)“SCN5A”的生物变异属于______,判断的理由是______.
(2)该基因指导合成的SCN5A蛋白质中有一个氨基酸发生改变的原因是______.
(3)如图为某家族患该病的遗传系谱图,该病的遗传方式为______;Ⅰ1与Ⅰ2所生孩子含致病基因的概率是
3
4
(1)基因突变的定义:是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换,而引起的基因结构的改变,就叫做基因突变,本题中“SCN5A基因中有一个碱基被替换”,说明是基因突变.
(2)密码子决定氨基酸的类型,碱基替换以后导致密码子改变,则氨基酸的种类改变.
(3)该病属于常染色体隐性遗传病,Ⅰ1、Ⅰ2的基因型为Aa、Aa,后代中只有
1
4的AA不含致病基因,含致病基因的概率为1-
1
4=
3
4.
(4)表现型=基因型+环境,这里环境的影响就是胰岛素,所以不注射胰岛素观察性状的变化.
(5)新基因的产生的根本原因是基因突变,所以血友病和青霉素高产菌种的出现的原因是基因突变;血友病属于伴X隐性遗传病,猫叫综合征属于染色体结构异常病.
故答案为:
(1)基因突变     SCN5A基因中有一个碱基被替换
(2)SCN5A基因中有一个碱基被替换,从而改变了mRNA上的一个密码子
(3)常染色体隐性遗传病    
3
4
(4)乙群体×乙群体,孵化早期不向卵内注射胰岛素
(5)基因突变       伴X染色体隐性遗传       第5号染色体部分缺失       基因突变