作业帮我们想做试管婴儿~染色体检查报告:男性46,XY~~女性46,XX正常吗?
来源：学生作业帮 编辑：作业帮 分类：综合作业 时间：2024/05/14 05:26:35
我们想做试管婴儿~染色体检查报告:男性46,XY~~女性46,XX正常吗?
老公初步诊断是无精症.医生建议我们做试管婴儿.先去验了染色体,检查报告:男性46,XY~~女性46,XX正常吗?如果正常,下一步应该怎么做?医生建议做睾丸活检~有必要吗?会对身体有影响吗?
补充一点:医生检查触摸不到输精管,输精管先天缺如.
老公初步诊断是无精症.医生建议我们做试管婴儿.先去验了染色体,检查报告:男性46,XY~~女性46,XX正常吗?如果正常,下一步应该怎么做?医生建议做睾丸活检~有必要吗?会对身体有影响吗?
补充一点:医生检查触摸不到输精管,输精管先天缺如.
染色体是正常的,这点我可以给你保证
先天性输精管缺如的临床现状
国外报道阻塞性无精子症占男性不育6%～14%,而CAVD占阻塞性无精子症的18%～50%〔9〕.其中,先天性双侧输精管缺如(CBAVD)约占整个男性不育的1%～2%〔10〕,先天性单侧输精管缺如(CUAVD)占男性不育0.5%～1%.1985年我国曾一次报道1 310例男性不育,其中CBAVD占1.15%〔2〕,而在1989年报道的250例无精子症中CAVD占24%〔3〕,与国外报道相近.由此可见,先天性输精管缺如在临床上并非罕见.
根据临床表现及与CF病的关系,CAVD可分为两类：第一类与CF病明确相关,患者多以慢性肺部疾患,胰腺功能不足等就诊.检查时可发现汗液中电解质浓度升高等典型的CF病症状；第二类病因不明,临床多以不育就诊,而体检时未见其他异常.由于第一类患者已经证实其CAVD是由于CFTR基因突变引起,因此本文关注和讨论的重点是第二类CAVD.
在第二类CAVD的临床检查中,精液检查具有重要意义,因为患者或由于输精管缺如而出现无精或少精,或由于合并有先天性精囊缺如或纤维化而导致精液体积、生化性质及成分与正常人相比有较大的改变.其次,睾丸活检、性激素水平的检测、输精管触诊、阴囊探查术及输精管造影等检查在该病的诊断中亦十分重要.
研究表明,CAVD的主要遗传学病因CFTR基因突变并不影响精子本身的功能及人工受精的成功率〔11〕.但该病的治疗仍相当困难.以往通过穿刺人工精子贮囊抽吸精子作人工授精,但实践证明成功率太低,难以在临床上推广.最近国外推荐显微外科附睾精子吸引术(MESA)与细胞浆内精子注射(ICSI)相结合进行治疗,并称可有效提高生育率〔12〕.
先天性输精管缺如的临床现状
国外报道阻塞性无精子症占男性不育6%～14%,而CAVD占阻塞性无精子症的18%～50%〔9〕.其中,先天性双侧输精管缺如(CBAVD)约占整个男性不育的1%～2%〔10〕,先天性单侧输精管缺如(CUAVD)占男性不育0.5%～1%.1985年我国曾一次报道1 310例男性不育,其中CBAVD占1.15%〔2〕,而在1989年报道的250例无精子症中CAVD占24%〔3〕,与国外报道相近.由此可见,先天性输精管缺如在临床上并非罕见.
根据临床表现及与CF病的关系,CAVD可分为两类：第一类与CF病明确相关,患者多以慢性肺部疾患,胰腺功能不足等就诊.检查时可发现汗液中电解质浓度升高等典型的CF病症状；第二类病因不明,临床多以不育就诊,而体检时未见其他异常.由于第一类患者已经证实其CAVD是由于CFTR基因突变引起,因此本文关注和讨论的重点是第二类CAVD.
在第二类CAVD的临床检查中,精液检查具有重要意义,因为患者或由于输精管缺如而出现无精或少精,或由于合并有先天性精囊缺如或纤维化而导致精液体积、生化性质及成分与正常人相比有较大的改变.其次,睾丸活检、性激素水平的检测、输精管触诊、阴囊探查术及输精管造影等检查在该病的诊断中亦十分重要.
研究表明,CAVD的主要遗传学病因CFTR基因突变并不影响精子本身的功能及人工受精的成功率〔11〕.但该病的治疗仍相当困难.以往通过穿刺人工精子贮囊抽吸精子作人工授精,但实践证明成功率太低,难以在临床上推广.最近国外推荐显微外科附睾精子吸引术(MESA)与细胞浆内精子注射(ICSI)相结合进行治疗,并称可有效提高生育率〔12〕.
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