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生过唐氏儿的人,现在检测染色体正常.基因是不是有问题 要检查吗?

来源：学生作业帮 编辑：作业帮 分类：综合作业 时间：2024/05/16 07:10:01
生过唐氏儿的人,现在检测染色体正常.基因是不是有问题 要检查吗?
唐氏综合症是一种染色体突变引起的.分为：
标准型
　　患儿体细胞染色体为47条,有一条额外的21号染色体,核型为47.XX（或XY）,+21,此型占全部病例的95%.其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致.双亲外周血淋巴细胞核型都正常.
易位型
　　约占2.5%～5%.多为罗伯逊易位（Robertsonian translocation）,唐纳氏综合症
是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位,亦称着丝粒融合,其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上.其中,D/G易位最常见,D组中以14号染色体为主,即核型为46,XX（或 XY）－14,+t（14q21q）；少数为15号.这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者,核型为 45,XX（或XY）,－14,－21,+t（14q21q）.另一种为G/G易位,是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合,形成等 　　臂染色体t（21q21q）,或一个21号易位到一个22号染色体上,t（21q22q）,较少见.
嵌合体型
　　约占本症的2%～4% 患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见）,一株正常,另一株为21-三体细胞,本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起,临床表现随正常细胞所占百分比而定.
遗传咨询：
标准型21-三体综合征的再发生风险率为1%,母亲年龄愈大,风险率愈高.易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率；如父方D/G易位,则风险率为4%；绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%患本病.
它是由染色体数量变异引起的,因患者不能产生正常配子（精子或卵细胞）,所以一般不会遗传.
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