地中海贫血芯片检测到a珠蛋白基因

βE应该是指HbE,一种变种血红蛋白.但是要结合血红蛋白电泳的结果来分析,HbE应该在电泳上有明显的表现.“16个常见位点未见突变”＝未检出地贫,也就是说在这个检查范围内未检出其它突变的.N＝正常,所

轻度.654突变是性质较轻的突变,且只影响到两个β珠蛋白中的一个（βA＝正常）,所以是轻度地贫.这种性质的贫血影响很小,将来可能轻微贫血,也可能不贫血.说明你和你配偶两人中有一个有这种基因,所以孩子将

HbH症＝中度α地贫.HbH是这种病人出现的一种不稳定血红蛋白.人有4个α珠蛋白基因（也就是地贫出问题的基因）,－4,2缺失除去了一个基因,而SEA（东南亚）缺失除去了另外两个基因.所以病人只有一个正

地中海贫血又称海洋性贫血.是一组遗传性溶血性贫血.其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成.导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表

CS是ConstantSpring的缩写,是一种变种血红蛋白.M＝突变（遗传的,非后天的变化）,是造成变种的原因.可以认为是轻度α地贫.不会对本人有大影响,但有50％可能遗传给后代,配偶应在孕前检查是

25％.另25％可能为轻度α地贫（如女方）.25％可能为轻度β地贫如男方,25％可能为混合αβ地贫,仍为轻度,因αβ地贫症状不会累积.这四种情况都没问题或问题不大.孕中无需羊水穿刺检查胎儿基因型.（前

一楼又是抄袭的.这是轻度地贫的基因型.CD17突变使患者的两个β珠蛋白基因中的一个完全失效.但因为是杂合子（也就是说没有影响到另一个）,所以是轻度地贫.如果这是孕妇的基因型,现在孩子的父亲应该立即进行

轻度β地贫.人有两个β珠蛋白基因,患者的一个基因部分失效,另一个正常,所以是轻度的.

楼主的问题问的太宽泛了.请问你是具体问题出在哪里呢?你可以利用Biomart这个工具（）,找到种间的orthlogue关系以及各种类型的注释ID直接的对应关系.你也可以用ncbi里面的homologe

这是轻度β地贫的基因型.43位点突变使一个基因完全失效,但因为是杂合子,所以另一个基因正常.如果配偶正常（需彻底检查而不仅仅是筛查）,则后代50％可能正常,50％也是轻度地贫.再问：首先要感谢你的回答

这个结果是自相矛盾的.CS纯合突变和SEA缺失不可能同时存在.因为检出CS纯合突变表明基因序列绝大部分正确只有一个位置出错,而SEA缺失是基因完全丢失.这就好像说一个失去了一只手臂的患者两个手腕都有关

轻度β地贫.17突变使两个珠蛋白中的一个完全失效.但另一个正常（N=正常）,所以说是轻度地贫.患者一般会有轻微的贫血,但有些患者也可能不表现贫血.一般不会有其它的症状.

就是说你的两份DNA中,只有一份是有变异的,另外一份应该是正常的,是个杂合子.但是因为两份基因都会参与生成b珠蛋白,所以你的红细胞中会有一些变异的蛋白,但至少另外一半是正常的,所以贫血应该不会太严重

其实我想点醒你没有财富值你觉得会有多少人回答你呢?下次注意吧这次我做个好心回答你吧.我跟你的情况一样只是突变的型号不同你们的属于一般的轻型地中海贫血你可以怀有孩子但是会有25%的机会生出重型地中海贫血

广东省人民医院.

α地中海贫血4.2型,是轻型a地贫,这种双杂合子一般没什么问题,也不需治疗β-地中海贫血基因也是杂合子.也是轻型,也不需治疗但是你的点子也太背了吧,两个都有.再问：那像这样叫什么型的地中海贫血呢？象这

43杂合就是那个基因的第43个密码子出现杂合突变；一般携带一个杂合的beta地中海贫血基因是没有什么问题,况且这个杂合基因遗传到你孩子身上的概率只有1/2,所以你不要紧张；不过,最好你也做个基因检测,

α重度地贫患儿无法存活,所以肯定不是.这个结果一般来说是轻度地贫,SEA（东南亚）缺失除去四个α珠蛋白基因的两个,即－－,但还有两个正常,即aa或αα.但是这个检查只检测缺失性突变,不能检出在剩下的两

同意一楼.要注意如果尚未生育或是孕妇配偶应该彻底检查是否也患地贫.

SEA=东南亚缺失,是一种很常见的α地贫基因型.人有四个α珠蛋白基因,一对染色体上每条两个.SEA缺失使得一条染色体上的两个基因丧失（即－－）,但另一条染色体不受影响,即αα或aa.所以这是轻度α地贫