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白化病致病突变方式

来源:学生作业帮 编辑:作业帮 分类:综合作业 时间:2024/05/20 12:00:18
白化病致病突变方式
白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病.
白化病发病的机制是:由于黑色素细胞的酪氨酸酶缺乏,或酪氨酸酶相关酶异常的共同作用,使黑素小体内酪氨酸不能转化为黑色素,造成毛发、皮肤、眼的颜色变浅,酪氨酸酶缺乏,同时造成其它的代谢改变,产生一些伴随症状.