载脂蛋白B的功能如果载脂蛋白B偏低,说明什么问题
来源:学生作业帮 编辑:作业帮 分类:生物作业 时间:2024/05/16 17:03:12
载脂蛋白B的功能
如果载脂蛋白B偏低,说明什么问题
如果载脂蛋白B偏低,说明什么问题
载脂蛋白B(Apo B)是一类在分子量、免疫性和代谢上具有多态性的蛋白质, 依其分子量及所占百分比可分为B100、B48、B74、B26及少量B50.在正常情况下, 以Apo B100和Apo B48较为得重要.Apo B100主要分布于血浆VLDL、IDL和LDL中, 占这三类脂蛋白中蛋白含量的25%、60%、95%.而Apo B48则分布于CM中, 占其蛋白含量的5%.正常情况下Apo B浓度为0.80~1.00g/L.
生理功能
(一)、 参与VLDL的合成、装配和分泌.
(二)、 Apo B100是肝脏合成和分泌富含甘油三酯的VLDL所必需的载脂蛋白.
(三)、 Apo B100是VLDL、IDL和LDL的结构蛋白, 参与脂质转运.
(四)、 80%的LDL经受体途径清除, Apo B100是介导LDL与相应受体结合必不可少的配体.
(五)、 Apo B48为CM合成和分泌所必需, 参与外源性脂质的消化吸收和运输.
Apo B基因突变可引多种血浆脂蛋白代谢异常.例如, 家族性低β-脂蛋白血症(familial hypobetalipoprotienemia, FHL)是由于单碱基替换引起无意义突变和缺失引起移码突变所致, 两者均使终止密码子提前出现, 从而生成不同长度的短型 Apo B分子.缩短型Apo B对脂蛋白代谢影响与其缩短的程度有关.B25、B29 突变型中未检出它们的存在, 其可能的原因是肽链太短, 低于装配和分泌脂蛋白所需的长度阈值.B31-B67型突变,由于其合成和分泌障碍使它们的血浆含量有不同程变的下降.B75-B67型突变型因清除速度加快而使其血浆浓度降低.这些结果揭示, 至少Apo B100C端第3386位以后的肽段, 对Apo B100的受体结合功能实际上起某种抑制作用.
仅携带一个突变基因的家族性低β-脂蛋白血症(FHL)患者, 通常无临床症状,其血浆LDL和Apo B含 量下降, 为正常人的1/3-1/4.同时获得两个突变基因的 FHL纯合子罕见, 其临床症状的严重程度与突变基因产物的可用度有关.含两个零等位基因的纯合子病情最重, 患者血浆中无CM、VLDL和LDL, 胆固醇
生理功能
(一)、 参与VLDL的合成、装配和分泌.
(二)、 Apo B100是肝脏合成和分泌富含甘油三酯的VLDL所必需的载脂蛋白.
(三)、 Apo B100是VLDL、IDL和LDL的结构蛋白, 参与脂质转运.
(四)、 80%的LDL经受体途径清除, Apo B100是介导LDL与相应受体结合必不可少的配体.
(五)、 Apo B48为CM合成和分泌所必需, 参与外源性脂质的消化吸收和运输.
Apo B基因突变可引多种血浆脂蛋白代谢异常.例如, 家族性低β-脂蛋白血症(familial hypobetalipoprotienemia, FHL)是由于单碱基替换引起无意义突变和缺失引起移码突变所致, 两者均使终止密码子提前出现, 从而生成不同长度的短型 Apo B分子.缩短型Apo B对脂蛋白代谢影响与其缩短的程度有关.B25、B29 突变型中未检出它们的存在, 其可能的原因是肽链太短, 低于装配和分泌脂蛋白所需的长度阈值.B31-B67型突变,由于其合成和分泌障碍使它们的血浆含量有不同程变的下降.B75-B67型突变型因清除速度加快而使其血浆浓度降低.这些结果揭示, 至少Apo B100C端第3386位以后的肽段, 对Apo B100的受体结合功能实际上起某种抑制作用.
仅携带一个突变基因的家族性低β-脂蛋白血症(FHL)患者, 通常无临床症状,其血浆LDL和Apo B含 量下降, 为正常人的1/3-1/4.同时获得两个突变基因的 FHL纯合子罕见, 其临床症状的严重程度与突变基因产物的可用度有关.含两个零等位基因的纯合子病情最重, 患者血浆中无CM、VLDL和LDL, 胆固醇
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