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囊性纤维病和镰刀形细胞贫血症分别是由于基因突变中的增添、缺失or替换?THANKYOU

来源:学生作业帮 编辑:作业帮 分类:综合作业 时间:2024/05/14 11:42:12
囊性纤维病和镰刀形细胞贫血症分别是由于基因突变中的增添、缺失or替换?THANKYOU
镰刀形贫血症 常染色体隐性遗传病 镰刀型细胞贫血症是1949年世界上最早发现的第一个分子病由此开创了疾病分子生物学.其分子病理是β基因发生单一碱基突变,正常β基因第6个密码子为GAG,编译谷氨酸突变后变为GTG编译缬氨酸,这种单个氨基酸的替代即形成HbS.
囊性纤维病 在大约70%的患者中,编码一个跨膜蛋白(CFTR蛋白)的基因缺失3个碱基,导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸,进而影响了CFTR蛋白的结构,使CFTR转运氯离子的功能异常,