地中海贫血点突变基因分类17种突变

我的检查结果和你的一样,而且我现在怀孕7个月了,医生说是轻型的地贫,无需担心.平时注意营养

病因和发病机制[编辑本段]本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致.组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分

这是轻度β地贫,杂合表明两个基因一个正常一个不正常.轻度地贫不影响寿命和生活（除了贫血可能带来的就业障碍和他/她长大后配偶也要检查是否患地贫以外）.你们无需特别注意什么,只要保证孩子营养均衡即可.地贫

是重型还是轻型地贫要看你到底少了多少条链,不是从基因的改变上看的.而且还有没症状的基因携带者.给你做检查的医生应该会给你说明.

请作基因诊断,可能父亲有地贫,请问你检查过自己有无地贫吗?这是遗传性的.基因问题,基因是治不了的.注意饮食,或可中医调理

这是轻度地贫的基因型.人有两个β珠蛋白基因（β地贫中出错的基因）,－28突变减少其中一个的功能,而另一个正常（因为是杂合子）,所以是轻度.丈夫也要进行血红蛋白电泳和地贫基因检查.如果他正常,孩子50%

虽然你们夫妇都是轻度β地贫患者,但是你们的孩子患重度地贫（同时遗传到你们两人的突变）的可能只有25%.也就是说有75%可能可以要这个孩子（其中25%可能孩子完全正常,50%可能孩子和你们一样是轻度地贫

楼上两位混淆了地贫和镰刀型贫血的概念.地贫和镰刀型贫血都是由于血红蛋白基因变异造成,但表现是不一样的.患者是地贫,不是镰刀型贫血.这是轻度β地贫的诊断.人有两个β珠蛋白基因（组成血红蛋白的成分之一）,

人有两个β珠蛋白基因,你们两人都是其中的一个因为41－42突变而完全失效,但另一个正常（这就是杂合子的意义）,所以为轻度地贫,对你们本人影响不大.但是如果胎儿同时遗传到你们两人的突变（机率＝25％）,

地中海贫血又称海洋性贫血.是一组遗传性溶血性贫血.其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成.导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表

不是HbH,除非同时发现点突变（CS,QS）.这是轻度α地贫,四个α珠蛋白失去两个,HbH症是三个基因不正常.建议补充α地贫的检查范围.

25％.另25％可能为轻度α地贫（如女方）.25％可能为轻度β地贫如男方,25％可能为混合αβ地贫,仍为轻度,因αβ地贫症状不会累积.这四种情况都没问题或问题不大.孕中无需羊水穿刺检查胎儿基因型.（前

轻度β地贫.人有两个β珠蛋白基因.你的一个部分失效,一个正常.你丈夫如果也进行了血红蛋白电泳+地贫基因检查结果都正常,则你们的孩子50%可能正常,50%可能和你一样是轻度地贫问题不大.αα/αα说明你

轻度β地贫.人有两个β珠蛋白基因,患者的一个基因部分失效,另一个正常,所以是轻度的.

β型地中海贫血.654位点突变基因杂合子——属于“轻型β型地中海贫血”（是否贫血看患者情况,一般表现为血红蛋白正常或是轻度贫血多见）

想问什么?怀疑可以去测序,然后去blast再问：β地中海贫血基因分型（17种突变）反向点杂交基因突变，CD41-42位点突变基因杂合子。是什么程度的

男方是轻度β地贫患者,女方是α地贫基因携带者（检查结果不完整）.因为不是同种地贫可以正常生育,孩子即使同时遗传到父母双方的突变仍为轻度地贫,症状不会累计,问题不大.但如果女方不完整的结果包括任何β地贫

α基因有没有检测出缺失或重复?如果只是β基因CD41-42,CD71-72双重杂合子的话,应该是中型或重型β地中海贫血.重型β地贫一般要依靠输血,中型β地中海贫血由于会受到其他基因的影响,表现出来的严

同意一楼.要注意如果尚未生育或是孕妇配偶应该彻底检查是否也患地贫.

基因突变的话可以用基因治疗,不过现在还属于试验阶段；干细胞移植也行,就是骨髓移植了,不过不知道国内什么医院开展.